脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

Comment on “Outcomes of curative liver resection for hepatocellular carcinoma in patients with cirrhosis”

The present letter to the editor is in response to the research “Outcomes of curative liver resection for hepatocellular carcinoma in patients with cirrhosis” by Elshaarawy et al in World J Gastroenterol 2021; 13(5): 424–439. The preoperative assessment of the liver reserve function in hepatocellular carcinoma (HCC) patients with cirrhosis is crucial, and there is no universal consensus on how to assess it. Based on a retrospective study, Elshaarawy et al investigated the impact of various classical clinical indicators on liver failure and the prognosis after hepatectomy in HCC patients with cirrhosis. We recommend that we should strive to explore new appraisal indicators, such as the indocyanine green retention rate at 15 min.     

渐进性肌肉放松训练联合引导性想象放松训练在肺癌患者中的应用效果

目的 探讨渐进性肌肉放松训练联合引导性想象放松训练在肺癌患者中的应用效果.方法 随机数字表法将100例肺癌患者分为对照组和研究组,每组50例,对照组患者接受渐进性肌肉放松训练,研究组患者接受渐进性肌肉放松训练联合引导性想象放松训练.干预前后,采用焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)比较两组患者的焦虑、抑郁情绪;采用鹿特丹症状量表(RSCL)比较两组患者的不适症状;采用生活质量量表(QOL)评估两组患者的生活质量.术后,比较两组患者的疼痛程度和康复训练效果.结果 干预后,研究组患者SDS、SAS评分和RSCL量表各维度评分均低于对照组患者,QOL评分高于对照组患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05).研究组患者的术后疼痛程度低于对照组患者,差异有统计学意义(U=6.319,P﹤0.05).研究组患者接受渐进性肌肉放松训练联合引导性想象放松训练后,其中48例患者可以将呼吸训练器吸至顶部并维持5 s,血氧饱和度均﹥95％.结论 渐进性肌肉放松联合引导性想象放松训练对肺癌患者康复效果理想,可有效改善患者的心理状态,降低症状评分和术后痛疼程度,提高生活质量.     

基于NF-κB信号通路探讨中医药治疗脓毒症的研究进展

脓毒症（sepsis）是重症医学科常见的急危重症，具有高发病率和高病死率的特点。目前，临床上针对脓毒症的治疗用药多以西药为主，长期使用存在抗生素耐药、激素不良反应和费用高昂等问题。因此，探寻新型、高效、安全、廉价的药物和治疗模式是现阶段研究的重点方向。中医药凭借其“整体观念、辨证论治、一人一方”的独特优势，在脓毒症的预防和治疗中积累了相当丰富的临床经验。近年来，中医药与脓毒症核转录因子-κB（NF-κB）信号通路的研究较多。该文通过筛选相关临床研究与文献，从脓毒症的病因病机，辨证论治，发病机制，NF-κB信号通路和中医药对脓毒症的干预等方面进行系统归纳整理，研究发现一些单味中药及其提取物、中药复方和中药注射液可以通过调控NF-κB信号通路的激活，调节巨噬细胞的免疫功能，有效抑制NF-κB介导的肿瘤坏死因子-α（TNF-α），白细胞介素-1（IL-1），IL-6等炎症因子及其蛋白的表达，显著减轻全身炎症反应和各脏器损伤，改善预后。但囿于客观条件的限制，部分研究也存在促炎-抗炎平衡机制模糊、药代动力学不明及药物安全性评价较低等问题，有待进一步研究与探索，以期为中医药治疗脓毒症提供新的理论基础和诊疗思路。     

医用退热贴冷敷治疗产后生理性乳房胀痛的效果观察

目的 比较医用退热贴冷敷及卷心菜叶外敷2种方法对缓解产后生理性乳房胀痛的疗效。方法 选取2018年3-12月在产科住院的产后生理性乳房胀痛的患者100例为研究对象,将其随机分为对照组和观察组,各50例。对照组采用卷心菜叶外敷,观察组采用医用退热贴冷敷。结果 观察组产后生理性胀痛乳房评分低于对照组(Z=-2.568,P=0.010),乳房硬度优于对照组(Z=-4.361,P<0.001),使用维持时间长于对照组(t=19.804,P＜0.001)。结论 医用退热贴冷敷用于产后生理性乳房胀痛效果理想,操作方法简单易行,实施方便,易被产妇接受,值得临床推广应用。     

A novel extraoral registration method for a dynamic navigation system guiding zygomatic implant placement in patients with maxillectomy defects

Zygomatic implants (ZIs) are used for the oral rehabilitation of patients with maxillectomy defects as an alternative to extensive bone grafting surgeries. New technologies such as computer-assisted navigation systems can improve the accuracy and safety of ZI placement. The intraoral anchorage of fiducial markers necessary for navigation registration is not possible in the case of a severe maxillary defect and lack of residual bone. This technical note presents a novel extraoral registration method for a dynamic navigation system guiding ZI placement in patients with maxillectomy defects. Titanium microscrews were inserted in the mastoid process, supraorbital ridge, and posterior zygomatic arch as registration markers. The mean fiducial registration error (FRE) was 0.53 ± 0.20 and the deviations between the planned and placed ZIs were 1.56 ± 0.54 mm (entry point), 1.87 ± 0.63 mm (exit point), and 2.52 ± 0.84° (angulation). The study results indicate that the placement of fiducial markers at extraoral sites can be used as a registration technique to overcome anatomical limitations in patients after maxillectomy, with a clinically acceptable registration accuracy.